Расширенный неонатальный скрининг
В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 28.12.2022 № 3003-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг - обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Информация для родителей. Часто задаваемые вопросы:
- Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
- Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
- Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
- Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
- Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
- Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
- На какие заболевания проводится обследование?
- Как я узнаю о результатах обследования?
- Если у моего ребенка положительный результат анализа?
- Краткая характеристика обследуемых заболеваний
